Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Presentación de un caso y revisión de la literatura

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una malformación vascular congénita poco frecuente. Está caracterizada por una triada de manifestaciones clínicas que comprende una malformación vascular venular, linfática y venosa, junto con hipertrofia esquelética; aumento de tejidos blandos de uno o más miembros; y la presencia de fistulas arteriovenosas. Se presenta el caso de una niña de 5 años de edad, a quien se le confirmó por hallazgos clínicos e imagenológicos un síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Esta es una enfermedad rara, poco frecuente, con un patrón de herencia genética no bien definido, que necesita de un manejo multidisciplinario. El tratamiento de elección es el clínico sintomático, enfocado a evitar la discapacidad, mejorar la capacidad funcional, calidad de vida y prevenir complicaciones. Se presenta el caso por lo poco frecuente del padecimiento para mostrar su seguimiento y además con fines docentes.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome is a rare congenital vascular malformation. Its characterized by a triad of clinical manifestations that includes venular, lymphatic, and venous vascular malformation, together with skeletal hypertrophy, soft tissue enlargement of one or more limbs, and presence of arteriovenous fistulas. We present the case of a 5-year-old girl who was confirmed by clinical and imaging findings to have Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. This is a rare, infrequent disease with a not well-defined genetic inheritance pattern that requires multidisciplinary management. The treatment of choice is the symptomatic clinic, focused on avoiding disability, improving functional capacity, quality of life and preventing complications. The case is presented due to the infrequent nature of this condition to show its follow-up and also for teaching purpose

Aplasia cutis congénita de miembros inferiores. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Congenital Cutis Aplasia of the Lower Limbs. A Case Report and Literature Review

RESUMEN La aplasia cutis congénita es una patología que abarca un grupo heterogéneo de formas clínicas presentes desde el momento del nacimiento. Se caracteriza por la ausencia de todas las capas de la piel en algunas zonas del organismo y su presentación más frecuente es en el cuero cabelludo, siendo rara en las extremidades. Puede ser de origen exógeno o de origen genético. Su etiología consiste fundamentalmente en un defecto temprano de diferenciación del embrión y se asocia a múltiples causas pudiendo acompañarse en algunos casos de malformaciones a otros niveles. Existen varias formas de tratamiento, conservador y quirúrgico. Se hace necesaria la intervención de un equipo multidisciplinario para su evolución satisfactoria. Se presenta un caso con aplasia cutis congénita en ambos miembros inferiores que se diagnostica poco después del nacimiento y que recibe tratamiento médico y quirúrgico, obteniéndose resultados satisfactorios para el paciente desde el punto de vista funcional y estético de las extremidades. Se presenta este caso porque de manera general la aplasia cutis tiene muy baja incidencia, por lo que resulta importante la presentación de este reporte que tiene la afección localizada en los miembros inferiores.

ABSTRACT The aplasia complexion congenital it is a pathology that a heterogeneous group of clinical present forms from the moment of the birth comprises. It is characterized for the absence of all the capes of the skin at the organism's some zones and his most frequent presentation is in the scalp, being rare in all fours. It can be of exogenous or genetic origin. His etiology consists fundamentally in a premature defect of differentiation of the embryo and it correlates multiple causes itself could have accompanied in some cases of malformations another levels. Several forms of treatment, conservative and surgical treatment exist. The intervention of a multi-disciplinary team for his satisfactory evolution becomes necessary. The complexion presents a case with aplasia itself congenital in both inferior members that is diagnosed just after the birth and that you receive medical and surgical treatment, obtentions proven to be satisfactory for the patient from the functional and esthetic point of view of all fours. You encounter this case because in a general way the aplasia the complexion has very low incidence for what the presentation of this report that the affection localized in the inferior members has proves to be important.